Forma più frequente di rachitismo genetico ed iperfosfaturia ereditaria, si trasmette con una modalità X-linked. E' dovuto ad una mutazione del gene PHEX (phosphate-regolated endopepeptidase homologue X-linked), localizzato sul braccio corto del cromosoma X (Xp.22.1), che codifica per un enzima di scissione delle proteine legato alla superficie cellulare (endopeptidasi neutra che regola il fosfato), espresso prevalentemente in osteoblasti, osteociti e denti (odontoblasti e cementoblasti).
La consulenza genetica è un processo finalizzato ad aiutare a capire e ad affrontare le implicazioni cliniche, psicologiche e famigliari dovute alla malattia. Un corretto approccio a queste tematiche richiede la collaborazione ben integrata di competenze professionali diverse (dallo specialista pediatra, al genetista molecolare, al genetista medico, e, in alcuni casi allo specialista psicologo-psichiatra), che si relazionano con i genitori dei piccoli pazienti.
Nome:
Leela
Età:
12 anni e 20 mesi
Timing e modalità di correzione chirurgica delle deformità rachitiche degli arti inferiori
Leela, una ragazza indiana di 12 anni e 10 mesi, manifesta una progressiva deformità in valgo del ginocchio sinistro. Non esegue studio metabolismo fosfocalcico e dosaggio vit. D4 e vengono messi in atto solo trattamenti ortesici palliativi.
Nome:
Aminta
Età:
20 mesi
Rachitismo nutrizionale da deficit di vitamina d: aspetti pratici di prevenzione e trattamento
Aminta, una bimba di 20 mesi d origine nigeriana, viene portata dal pediatra per l’insorgenza di una malattia febbrile. Durante la visita il pediatra rileva la presenza di alcune malformazioni scheletriche che erano compatibili con un rachitismo.
Dott. Cosimo Gigante
Manifestazioni di deformità scheletrica e alterazioni radiografiche del rachitismo carenziale
Dott.ssa Katia Maruca
L'analisi genetica dei rachitismi ipofosfatemici
La presa in carico dei pazienti con ipofosfatemia legata all’X
Guarda l’intervista al Dott. Marco Cappa, Responsabile UOC di Endocrinologia, Dipartimento di Medicina Pediatrica, ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma
Il Gruppo Endo-ERN Pediatrico e i suoi obiettivi in Europa e in Italia
Guarda l’intervista alla Prof. Nella Augusta Greggio, Coordinatrice Nazionale Endo-ERN Pediatrico (SIEDP), EU-Endo-ERN Advisory Board Member.
Già Responsabile UO di Endocrinologia Pediatrica e Adolescentologia, Dipartimento per la Salute della Donna e del Bambino, Azienda Ospedaliera - Università di Padova
La diagnosi differenziale dei rachitismi ipofosfatemici
Guarda l’intervista alla Prof.ssa Natascia Di Iorgi, Clinica Pediatrica, IRCCS Istituto G. Gaslini, Genova - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili, Università degli Studi di Genova
L’approccio terapeutico basato sull’inibizione del fattore di crescita dei fibroblasti
Guarda l’intervista alla Prof. Giovanna Weber, Professore Associato di Pediatria dell’Università Vita-Salute San Raffaele UO Pediatria - Neonatologia -IRCCS San Raffaele Milano
La gestione dei pazienti affetti da Ipofosfatemia X-linked (XLH) nella pratica clinica
Guarda l’intervista al Dott. Giampiero I. Baroncelli, Responsabile Ambulatorio Metabolismo Minerale e Osseo, U.O. Pediatria, Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana
Dott. Francesco Emma
I rachitismi ipofosfatemici: a cosa sono dovute queste forme rare di rachitismo, come si manifestano e come evolvono
Dott. Stefano Mora
Anamnesi ed esami strumentali per la diagnosi dei rachitismi
Approfondisci il documento di consenso Global Consensus Recommendations on Prevention and Management of Nutritional Rickets di Munns CF et al. J Clin Endocrinol Metab: raccomandazioni e possibili eventi avversi legati alle cure del rachitismo di tipo nutrizionale
Il rachitismo rappresenta una condizione patologica propria dell’età pediatrica che richiede una complessa gestione multidisciplinare coordinata dal pediatra. Alle tipiche deformità scheletriche e al deficit staturale, si accompagnano segni e sintomi extrascheletrici tra cui le alterazioni a carico dei tessuti dentari.
All'interno di questa sezione avrai la possibilità di chiarire i tuoi dubbi sul rachitismo pediatrico attraverso l'invio di una domanda ad un team di Esperti.
