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Primo focus

RACHITISMO IPOFOSFOREMICO X-LINKED (XLH): Iter diagnostico e note di terapia

Forma più frequente di rachitismo genetico ed iperfosfaturia ereditaria, si trasmette con una modalità X-linked. E' dovuto ad una mutazione del gene PHEX (phosphate-regolated endopepeptidase  homologue X-linked), localizzato sul braccio corto del cromosoma X (Xp.22.1), che codifica per un enzima di scissione delle proteine ​​legato alla superficie cellulare (endopeptidasi neutra che regola il fosfato), espresso prevalentemente in osteoblasti, osteociti e denti (odontoblasti e cementoblasti).

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COUNSELLING


Primo focus

La consulenza genetica con i genitori: aspetti scientifici e relazionali

La consulenza genetica è un processo finalizzato ad aiutare a capire e ad affrontare le implicazioni cliniche, psicologiche e famigliari dovute alla malattia. Un corretto approccio a queste tematiche richiede la collaborazione ben integrata di competenze professionali diverse (dallo specialista pediatra, al genetista molecolare, al genetista medico, e, in alcuni casi allo specialista psicologo-psichiatra), che si relazionano con i genitori dei piccoli pazienti.

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casi clinici

Nome:

Leela

Età:

12 anni e 20 mesi

Timing e modalità di correzione chirurgica delle deformità rachitiche degli arti inferiori

Leela, una ragazza indiana di 12 anni e 10 mesi, manifesta una progressiva deformità in valgo del ginocchio sinistro. Non esegue studio metabolismo fosfocalcico e dosaggio vit. D4 e vengono messi in atto solo trattamenti ortesici palliativi.

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Nome:

Aminta

Età:

20 mesi

Rachitismo nutrizionale da deficit di vitamina d: aspetti pratici di prevenzione e trattamento

Aminta, una bimba di 20 mesi d origine nigeriana, viene portata dal pediatra per l’insorgenza di una malattia febbrile. Durante la visita il pediatra rileva la presenza di alcune malformazioni scheletriche che erano compatibili con un rachitismo.

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video interviste

Dott. Cosimo Gigante

Manifestazioni di deformità scheletrica e alterazioni radiografiche del rachitismo carenziale

Dott.ssa Katia Maruca

L'analisi genetica dei rachitismi ipofosfatemici

La presa in carico dei pazienti con ipofosfatemia legata all’X

Guarda l’intervista al Dott. Marco Cappa, Responsabile UOC di Endocrinologia, Dipartimento di Medicina Pediatrica, ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma

Il Gruppo Endo-ERN Pediatrico e i suoi obiettivi in Europa e in Italia

Guarda l’intervista alla Prof. Nella Augusta Greggio, Coordinatrice Nazionale Endo-ERN Pediatrico (SIEDP), EU-Endo-ERN Advisory Board Member.
Già Responsabile UO di Endocrinologia Pediatrica e Adolescentologia, Dipartimento per la Salute della Donna e del Bambino, Azienda Ospedaliera - Università di Padova

La diagnosi differenziale dei rachitismi ipofosfatemici

Guarda l’intervista alla Prof.ssa Natascia Di Iorgi, Clinica Pediatrica, IRCCS Istituto G. Gaslini, Genova - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili, Università degli Studi di Genova

L’approccio terapeutico basato sull’inibizione del fattore di crescita dei fibroblasti

Guarda l’intervista alla Prof. Giovanna Weber, Professore Associato di Pediatria dell’Università Vita-Salute San Raffaele UO Pediatria - Neonatologia -IRCCS San Raffaele Milano

La gestione dei pazienti affetti da Ipofosfatemia X-linked (XLH) nella pratica clinica

Guarda l’intervista al Dott. Giampiero I. Baroncelli, Responsabile Ambulatorio Metabolismo Minerale e Osseo, U.O. Pediatria, Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana

Dott. Francesco Emma

I rachitismi ipofosfatemici: a cosa sono dovute queste forme rare di rachitismo, come si manifestano e come evolvono

Dott. Stefano Mora

Anamnesi ed esami strumentali per la diagnosi dei rachitismi

commenti alla letteratura


Primo focus

Linee guida sul rachitismo, la gestione dei principali eventi avversi ai trattamenti

Approfondisci il documento di consenso Global Consensus Recommendations on Prevention and Management of Nutritional Rickets di Munns CF et al. J Clin Endocrinol Metab: raccomandazioni e possibili eventi avversi legati alle cure del rachitismo di tipo nutrizionale

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pillole di semeiotica


Primo focus

Le alterazioni dentarie nel rachitismo ipofosfatemico X-linked

Il rachitismo rappresenta una condizione patologica propria dell’età pediatrica che richiede una complessa gestione multidisciplinare coordinata dal pediatra. Alle tipiche deformità scheletriche e al deficit staturale, si accompagnano segni e sintomi extrascheletrici tra cui le alterazioni a carico dei tessuti dentari.

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esperto risponde

All'interno di questa sezione avrai la possibilità di chiarire i tuoi dubbi sul rachitismo pediatrico attraverso l'invio di una domanda ad un team di Esperti.

 
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Kiowa Kirin